ANALYSIS

Specialized molecular diagnostics services

METHODS OF ANALYSIS

An important component of genetic sequencing analysis is bioinformatics. Parallel to the laboratory activity, at GenoMed we have developed our bioinformatics analysis software, which allows us to read and identify genetic variants in a personal and transparent way, with adjustable components and defined by medical guidelines worldwide, which are updated daily so that we have at your disposal the most recent information and technology.

PIPELINE OF BIOINFORMATICS ANALYSIS

IT’S IN OUR GENES

Testemunhos de Utilizadores

  • A GenoMed, Diagnóstico de Medicina Molecular tem desenvolvido uma colaboração fundamental no âmbito do Centro de Referência de Doenças Hereditárias do Metabolismo(DHM)-Pólo dos Adultos, no sentido de promover a transferência de conhecimento científico na área da medicina molecular para a prática clínica. A análise do exoma clínico através da sequenciação por NGS representa uma mais valia no estudo e diagnóstico das DHM.
    Anabela Oliveira Directora do Serviço de Urgência Central do HSM
  • Um laboratório eficaz, orientado para a modernização e permanente actualização, que alia a competência à capacidade de diálogo entre o laboratório e a clínica; mais do que um laboratório, uma interface eficaz entre a genética e a clínica, facilitando e aproximando dois vectores da medicina.
    Sofia Jorge Nefrologista, HSM
  • Como investigador tenho encontrado na GenoMed a colaboração pronta e eficaz, como clínico a GenoMed responde com rapidez e precisão às minhas solicitações, mas sempre um bom parceiro.
    Mamede de Carvalho Professor Catedrático - Director do Instituto de Fisiologia - Group Leader no iMM
  • A importância do testes genéticos no diagnóstico da doenças neurológicas não tem parado de crescer. Das doenças neuromusculares às do movimento, passando pela epilepsia e pelas doenças vasculares raras, os testes genéticos tornaram-se um elemento fundamental do diagnóstico e da compreensão da expressão clínica das doenças do Sistema Nervoso Central e Periférico.
    José Ferro Director do Serviço de Neurologia do HSM - Group Leader no iMM